谁能列举一些染色体出现问题的疾病
1、上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
2、【答案】:C 21-三体综合征,即唐氏综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体疾病和弱智的病因。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型3种类型。
3、根据产生变异的原因,它可以分为结构变异和数量变异两大类。
4、男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。
5、遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。
6、x染色体失活i引起的疾病有哪些 单基因遗传病是由一对等位基因的遗传性疾病的控制。单基因疾病,一般有两种类型的情况。一个是由显性致病基因引起的。另一种是由隐性致病基因引起的。
脆性X综合征详细资料大全
脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq23, 在 5末端的非编码区有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列, 上游有 CpG岛, 是一个高度保守的基因。
FXS是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X 染色体的短臂Xq23 带有一脆性断裂点而得名。FXS 是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
大量资料表明,fra(x)的发生率约占X连锁智慧型发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
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